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家族遗传病有哪些


    1、常染色体显性遗传:如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征,视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症,先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族种,每一代都可能呈现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

    2、连锁显性遗传:犹疑患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后辈,不管儿子还是女儿,均有50%的发病风险成为相同病患者,故不宜生养。而男性患者的后辈,女儿百分之百患病,儿子正常,由于可生养男孩,限制女胎。

    3、多基因遗传病:精神团结症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害重大,患者不管男女,后辈的发病危险大大超过10%,均不宜生养。

    4、染色体病:先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后辈均为染色体病患者,故不宜生育。

    5、常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病,如先秉性聋哑,苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,由于其所生子女确定均为同病患者。

    6、连锁性隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核中止性肌养分不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚,所生男孩全副正常,但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子又50%的风险发病成为患者,女儿全部正常。

    由于遗传病品种繁多、遗产模式多样、对后辈的影响也不同,因而遗传病患者在考虑生育问题时,应该了解遗传,在咨询一声引导和帮助下,作出明智而现实的挑选。

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