大多数妈妈都晓得，怀孕期间要进行一项唐氏筛查。然而对于“唐氏”这种疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全称为唐氏综合症，是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝，就被称为唐氏儿。

    关于唐氏儿 你必需要知道的事

    什么是唐氏儿？

    唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因为在精子或卵子的时代或者在精卵联结时期（受精后24小时内），细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异样，故称之为“综合征”。

    而唐氏综合征患儿，也就是咱们今天探讨的唐氏儿，是因为患儿携带有染色体数量异样而形成的，领有一系列身体发育异样的不幸人群。唐氏儿发作领有偶尔性、随机性，每一对健康夫妇都不能扫除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900，也就是说在我国，大约每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的多少率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

    智力低下以及生长发育比同龄人缓慢是唐氏儿最突出的体现。患者的症状无分国界和种族，他们的面部特色都十分类似，都领有尤其的，容易分辨的呆傻面容。此外的特色为重大的智力低下，智商多只需20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身材畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%兼并先秉性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分致使在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理累赘，此外该病目前无有效的医治手段。

    如何预防唐氏儿？

    正如上文所说，唐氏儿只能够预防，而暂时不可以被医治。怀孕期间进行唐氏筛查，可检出70%的唐氏症患儿。需要明白的是，唐筛审查只能辅佐判断胎儿患有唐氏症的机遇有多大，但不能明白胎儿能否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的时机较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保障胎儿确定不会患病。

    进行唐氏筛查的最佳时间是孕15到孕20周。一般抽血化验后一周左右，孕妇即可获得筛查后果，假定结果为高危的话，医生会建议产妇进前进一步的羊水穿刺和胎儿染色体检查，以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后，医生会倡议孕妇最好采纳流产术或引产术终止妊娠。唐氏儿并不拥有太明显的遗传性，发作也毫无征兆，所以唐氏筛查是所有孕妇都必需进行的产检项目之一。